Hemofilia często prowadzi do kalectwa. Wkrótce nie będzie

Hemofilia to choroba genetyczna, dotykająca głównie mężczyzn. Zdarza się niezwykle rzadka konstelacja genów, w wyniku której chorują także kobiety.

– Hemofilia to grupa trzech skaz krwotocznych, której przyczyną jest brak lub niedobór czynnika krzepnięcia. W ciężkiej postaci hemofilii dochodzi do częstego krwawienia. Szczególnie narażone są tzw. duże stawy: kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować samoistnie, właściwie bez przyczyny, i może dochodzić do nich nawet raz lub dwa razy w tygodniu – mówi prof. dr hab. n. med. Sławomira Kyrcz-Krzemień, kierownik Katedry i Kliniki Hematologii i Transplantacji Szpiku Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, Śląski Wojewódzki Konsultant ds. Hematologii, Śląski Wojewódzki Koordynator ds. Leczenia Hemofilii i Skaz Pokrewnych dla dorosłych.

Najmniej niebezpieczna dla chorego jest łagodna postać hemofilii gdzie może, ale nie musi, wystąpić długotrwałe krwawienie po operacji chirurgicznej lub w wyniku poważnego zranienia. Życie chorego na umiarkowaną postać tej choroby jest już bardziej skomplikowane.  Problem może wystąpić nawet podczas prostego zabiegu stomatologicznego. Krwawienia zdarzają się zazwyczaj raz w miesiącu, ale na ogół nie pojawiają się bez wyraźnej przyczyny.  W ciężkiej postaci hemofilii to najwyżej 1 proc. normalnej aktywności czynnika krzepnięcia. Dochodzi wtedy do częstego krwawienia do stawów i mięśni. Szczególnie narażone są tzw. duże stawy: kolanowe, skokowe i łokciowe. Krwawienia mogą występować samoistnie, właściwie bez przyczyny, i może dochodzić do nich nawet raz lub dwa razy w tygodniu.

Codzienność takich chorych jest trudna
Pacjenci, którzy dożywają wieku dojrzałego (na szczęście jest ich coraz więcej), są niestety często okaleczeni: mają duże zmiany zwyrodnieniowe stawów, czyli tak zwane artropatie stawowe. Bierze się to stąd, że jeszcze niedawno chorzy nie mieli komfortu leczenia czynnikami krzepnięcia – tłumaczy nasz ekspert.

Są to osoby, które czują się pokrzywdzone przez los, które nic nie zawiniły, a jednak cierpią na nieuleczalną, ciężką chorobę. Nowoczesne leczenie czynnikami rekombinowanymi dostępne jest od niedawna, więc jest spora grupa pacjentów, u których deformacje stawowe doprowadziły do niepełnosprawności. Niektórzy nawet poruszają się na wózkach, wymagają operacji ortopedycznych – wymiany zniszczonych stawów, to wszystko to także ogromne koszty dla państwa.

Czy można nie dopuścić do takich zdarzeń?
Od niedawna mamy na szczęście możliwość leczenia domowego pacjentów cierpiących na hemofilię. Chory ma czynniki krzepnięcia u siebie w domu, w odpowiednim zabezpieczeniu i odpowiednich warunkach. Na wszelki wypadek. Jeśli dochodzi do urazu lub wylewu samoistnego, pacjent powinien skorzystać z takiego zestawu i sam podać sobie czynnik krzepnięcia. To bardzo poprawiło rokowania u chorych, nawet tych z ciężką postacią hemofilii, którzy coraz rzadziej trafiają do szpitala. Mogą prowadzić normalne życie: pracują, podróżują, uprawiają sport. W nagłych wypadkach, gdy pacjent trafia np. na Szpitalny Odział Ratunkowy istotne jest to, że pacjenci mają  zawsze przy sobie specjalne książeczki, zawierające wszystkie istotne informacje na temat choroby. Informacje tam zawarte powinny służyć osobom opiekującym się pacjentem z hemofilią po wypadku, urazie lub innej nagłej sytuacji do podjęcia właściwych działań.

Tu chciałabym podkreślić, że najważniejsze dla pacjenta chorego na hemofilię jest podanie czynnika krzepnięcia przed rozpoczęciem jakichkolwiek procedur.

Anna Moraniec

• Zdrowie i Uroda