Trudne w diagnozowaniu i leczeniu

Choroby rzadkie to wyzwanie dla medycyny, bo w UE choruje już na nie 30 mln osób.

– Choroba rzadka to taka choroba, która niezależnie od przyczyny dotyczy niewielkiego odsetka populacji. Mówimy o niej wtedy, kiedy choruje na nią mniej niż jedna osoba na dwa tysiące mieszkańców. Zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, nie jest więc chorobą rzadką. Poza tym Wielka Brytania i USA wyróżniły dodatkowo jeszcze rzadsze choroby, tzw. choroby ultrarzadkie, które dotyczą mniej niż jednej osoby na pięćdziesiąt tysięcy mieszkańców – mówi prof. UR, dr hab. n. med. Maciej Machaczka, kierownik Kliniki Hematologii w Klinicznym Szpitalu Wojewódzkim nr 1 w Rzeszowie.

Choroby rzadkie były dawniej nazywane także chorobami sierocymi, po angielsku „orphan diseases”, z uwagi na odczuwane przez pacjentów i ich rodziny uczucie opuszczenia, porzucenia, swoistego „osierocenia” przez system opieki zdrowotnej, społeczeństwo, czy polityków w ich codziennym życiu i walce z chorobą rzadką. Wynikało to z frustrującego chorych i ich rodziny braku wiedzy na temat chorób rzadkich wśród lekarzy i pozostałego personelu systemu powszechnej opieki zdrowotnej i opieki społecznej, niepodejmowania badań naukowych zmierzających do lepszego poznania przyczyn i przebiegu tych chorób, czy wreszcie nieinwestowania przez przemysł farmaceutyczny, z powodu wysokich nakładów i niewielkiego zwrotu poniesionych kosztów, w badania prowadzące do odkrywania skutecznych terapii tych chorób.

Brak swoistych objawów opóźnia postawienie diagnozy
Niestety, nie ma jakiegoś jednego czy kilku objawów wiodących, dlatego rozpoznanie chorób rzadkich bywa trudne i przewleka się w czasie. Ogólnie można powiedzieć, że na pewno należy zwrócić uwagę na sytuacje, w której objawy zgłaszane przez chorego, czy zaburzenia stwierdzane w wykonanych badaniach, np. radiologicznych, biochemicznych, itd., nie znajdują dobrego wyjaśnienia. Poza tym, naprowadzić na właściwe rozpoznanie może uporczywość objawów, czyli jeśli takie niewyjaśnione objawy chorobowe mają charakter przewlekły, utrzymujący się miesiącami i latami, a zwłaszcza jeżeli występuje tendencja do stopniowego ich nasilenia, czyli progresji. Większość chorób rzadkich objawia się zaburzeniami z zakresu układu nerwowego w wieku dziecięcym – mówi profesor.

Wykryto już 6 tys. chorób rzadkich
Należy sobie uświadomić, że chociaż poszczególna choroba z omawianej grupy może być uważana za rzadką, to już jako cała grupa chorób rzadkich dotyczy ona w Europie ok. 6-8 proc. ogółu mieszkańców, czyli szacuje się, że w UE choruje na nie aż ok. 30 milionów ludzi – dodaje nasz ekspert.

Każdy człowiek jest nosicielem około 5-10 genów dla chorób rzadkich. Są to najczęściej tzw. geny recesywne, niedające objawów choroby u nosicieli, ponieważ mają oni drugi prawidłowy gen z pary chromosomów, który chroni przed zachorowaniem. Z pewnym uproszczeniem można powiedzieć, że jeśli jednak dojdzie do spotkania takich dwóch nieprawidłowych genów pochodzących od rodziców u dziecka, dochodzi do rozwoju choroby. Pokrewieństwo, nawet dalekie, zwiększa ryzyko wystąpienia choroby u dziecka.

Anna Moraniec

• Zdrowie i Uroda