Wiedza o mutacji genu może uratować życie

RZESZÓW. Ok. 15 proc. chorych na raka jajnika ma mutację genu BRCA1/2, jeszcze większy procent ma tę mutację wśród chorych na raka piersi.

– Potwierdzenie mutacji daje pacjentkom chorych na raka jajnika dostÄ™p do najnowoczeÅ›niejszych leków (jeszcze niedawno walczyÅ‚a o nie Kora Jackowska). Teraz olaparib, bardzo skuteczny, ale też drogi lek – miesiÄ™czna terapia kosztuje 24 tys. zÅ‚, czyli 300 tysiÄ™cy rocznie, jest refundowany w ramach programu lekowego – mówi lek. med. Monika ŁączyÅ„ska-Madera z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Podkarpackim Centrum Onkologii w Rzeszowie. – Z 70 kobiet leczonych obecnie, do programu zakwalifikować mogÅ‚oby siÄ™ wiÄ™c jakieÅ› 10 – 11 kobiet.

Co istotne, wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma ogromne znaczenie nie tylko dla osób, które już zachorowaÅ‚y na nowotwór. Badania genetyczne mogÄ… też w znaczÄ…cy sposób przyczynić siÄ™ do identyfikacji czÅ‚onków rodziny bÄ™dÄ…cych w grupie wysokiego ryzyka zachorowania na raka jajnika lub piersi. PrawdopodobieÅ„stwo nosicielstwa tej samej mutacji u nich jest bardzo duże – u krewnych pierwszego stopnia (np. córka, matka) wynosi okoÅ‚o 50 proc.

Kto może/powinien zrobić badania w kierunku mutacji genów BRCA1/2?
Testy z krwi mogące potwierdzić mutacje są dla osób, które zachorowały i dla rodziny osób chorujących na nowotwory. Do cech kliniczno-rodowodowych związanych ze zwiększonym prawdopodobieństwem nosicielstwa mutacji BRCA należą: zachorowanie na raka piersi przed 40 rż, mnogie zachorowanie na raka piersi i/lub jajnika w rodzinie, obustronny rak piersi, rak piersi u mężczyzn, pochodzenie aszkenazyjskie, potwierdzona obecność mutacji w rodzinie.

– Krew jest pobierana w poradniach onkologicznych naszej placówki i przesyÅ‚ana do Akademii Medycznej w Szczecinie. Jeżeli mamy pacjentkÄ™ z potwierdzonÄ… już mutacjÄ…, jej dzieci, także synowie, dostajÄ… zaproszenie od nas z automatu, i nie ma tu żadnych ograniczeÅ„ (mężczyzna też może być nosicielem mutacji. I chociaż sam nie zachoruje na raka piersi czy jajnika, może gen przekazać swojej córce czy wnuczce. Sam może mieć również osÅ‚abionÄ… odporność i podatność na inne rodzaje nowotworów) – mówi dr Madera.

Przepisy dopuszczajÄ…ce nowe leki weszÅ‚y w życie od wrzeÅ›nia. W zwiÄ…zku z tym w Rzeszowie nie ma jeszcze ani jednej pacjentki zakwalifikowanej do leczenia olaparibem. – Taka pacjentka musi bowiem speÅ‚niać naraz kilka kryteriów. Po pierwsze musi być nosicielkÄ… mutacji genu BRCA1/2 i być już po drugim rzucie chemioterapii – mówi lekarka.

Anna Moraniec

• Rzeszów