Metal prowadzi nie tylko to do uszkodzenia wątroby…

Choroba Wilsona to rzadkie genetyczne schorzenie, prowadzące do magazynowania w organizmie miedzi.

– Poza wątrobą, w której nadmiar miedzi powoduje zapalenie, stłuszczenie, włóknienie, a następnie przebudową marską, metal ten może uszkodzić ośrodkowy układ nerwowy i nerki. Bardzo rzadko choroba może uszkodzić mięsień sercowy, wywołać zapalenie stawów lub spowodować dysfunkcję gruczołów wydzielania wewnętrznego. Znane są także zaburzenia hematologiczne pod postacią tzw. przełomów hemolitycznych wynikających z nagłego rozpadu dużej liczby krwinek czerwonych uszkodzonych przez nadmiar miedzi w surowicy krwi – mówi dr hab. n. med. prof. UR Krzysztof Gutkowski kierujący Klinicznym Oddziałem Gastroenterologii i Hepatologii w Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Rzeszowie, konsultant wojewódzki ds. gastroenterologii.

Choroba Wilsona jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie. Jej nazwa pochodzi od nazwiska brytyjskiego neurologa Samuela Wilsona, który opisał pierwszy przypadek tej choroby w 1912 roku. Aktualnie wiadomo, że u jej podłoża leży mutacja (zmiana struktury) genu ATP7B, który odpowiada za regulację metabolizmu miedzi. Wadliwe funkcjonowanie genu prowadzi do nadmiernego gromadzenia tego metalu w organizmie. U osoby zdrowej nadmiar miedzi wchłoniętej z przewodu pokarmowego jest wydalany przez wątrobę wraz z żółcią i nie gromadzi się w jej komórkach. Chorzy z defektem genu ATP7B spichrzają miedź w tym narządzie, co w konsekwencji prowadzi do jego uszkodzenia.

Może naśladować objawy choroby Parkinsona
Objawy choroby Wilsona pojawiają się najczęściej w przedziale wieku pomiędzy okresem pokwitania a 40. – 45. rokiem życia. W obrazie klinicznym mogą dominować objawy uszkodzenia wątroby lub ośrodkowego układu nerwowego (miedź gromadząc się w jądrach podkorowych mózgu powoduje ich uszkodzenie). Objawy uszkodzenia wątroby mogą przyjmować różną manifestację. Najczęściej obserwuje się nieprawidłowe próby wątrobowe stwierdzone w badaniach okresowych.

– W przypadku chorych, u których chorobę rozpoznaje się w bardziej zaawansowanych stadiach stwierdza się w badaniu ultrasonograficznym cechy stłuszczenia wątroby, a w badaniach biochemicznych wykładniki charakterystyczne dla zaawansowanej niewydolności wątroby i jej przebudowy marskiej. Objawy uszkodzenia układu nerwowego przypominają często objawy choroby Parkinsona. Do najczęściej obserwowanych należą drżenia kończyn górnych, sztywność mięśni, czasem tzw. ruchy pląsawicze, polegające na mimowolnych skurczach różnych mięśni ciała, nadmierne ślinienie się, mowa skandowana i rzadko utrudnione połykanie kęsów pokarmowych – mówi specjalista. – Należy zaznaczyć, że u części chorych pierwszym widocznym symptomem mogą być zaburzenia nerwicowe, maniakalno-depresyjne, a nawet choroby psychiczne, jak np. schizofrenia. Bardzo charakterystycznym objawem jest tzw. pierścień Kaysera-Fleischera, który stanowi obecność złogów miedzi w rogówce, tworzących charakterystyczny okrąg. Jeśli choroba uszkodzi nerki, to wówczas obserwuje się obecność krwinek czerwonych w moczu i białka. Zmiany w innych narządach pojawiają się rzadko i mogą manifestować się nietypowo jako niedoczynność tarczycy i przytarczyc, zaburzenia miesiączkowania czy bóle stawów lub mięśni szkieletowych. Każdy z wspomnianych objawów powinien skłonić pacjenta do wizyty u lekarza. Jednak w praktyce klinicznej najczęściej diagnostykę rozpoczyna się z powodu bezobjawowego wzrostu aktywności enzymów wątrobowych w surowicy krwi tzw. aminotransferaz.

Dobrze, że rzadka
Choroba Wilsona należy do schorzeń rzadkich. Szacuje się, że zapadalność wynosi 1 przypadek na 40 – 100 tysięcy mieszkańców na rok. Należy wspomnieć także o tzw. nosicielstwie, które oceniane jest na około 1 na 90 tysięcy mieszkańców. Zjawisko to polega na posiadaniu tylko jednej kopii wadliwego genu odziedziczonego od jednego z rodziców. Jeśli druga kopia genu jest prawidłowa, to choroba nie daje objawów klinicznych, a osobę posiadającą taką wadliwą kopię genu określa się bezobjawowym nosicielem. Nie obserwuje się także różnic wśród kobiet i mężczyzn co do częstości zachorowań.

Anna Moraniec

• Zdrowie i Uroda