PODKARPACIE. XIII Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy ma uświadomić, że…
Co 25 osoba jest nosicielem mutacji, która powoduje chorobę, więc prawdopodobieństwo, że wśród najbliższych znajdzie się osoba chora, jest duże. Teoretycznie może to być każdy z nas. Jeśli spotkamy partnera, który również jest posiadaczem takiej mutacji, to może urodzić nam się chore dziecko – mówi Paweł Wójtowicz, prezes Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę MATIO, która jest inicjatorem i organizatorem Tygodnia.
Najczęstszym objawem choroby jest przewlekły kaszel. W oskrzelach, płucach i przewodach trzustkowych chorych osób zalega gęsty, lepki śluz. Jest to przyczyną duszności, przewlekłego kaszlu, częstych, nawracających infekcji i utrzymującego się stanu zapalnego w dolnych drogach oddechowych. U pacjentów dochodzi też do zaburzeń w wydzielaniu enzymów trzustkowych, odpowiedzialnych za rozkładanie tłuszczów, białek i węglowodanów. Skutkiem tego są problemy z wchłanianiem składników odżywczych, ich niedobory oraz niedowaga pacjenta.
Trudna do rozpoznania
Choroba w pierwszych stadiach często była mylona z innymi schorzeniami i dzieci chore na mukowiscydozę latami były leczone na astmę, zapalenia oskrzeli czy płuc. Dopiero od połowy 2009 roku wszystkie podkarpackie noworodki w 2-3 dobie życia przechodzą badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy, a rodzice są informowani listownie o rezultacie badania w sytuacji, gdy stwierdzono jego nieprawidłowy wynik. Należy wtedy zgłosić się z dzieckiem na dodatkowe badania do Poradni Mukowiscydozy w Szpitalu Wojewódzkim numer 2 w Rzeszowie.
Anna Moraniec
Mukowiscydoza może dotknąć każdego added by Redaktor on
View all posts by Redaktor →