Mukowiscydoza to walka o każdy oddech

Średni wiek chorych na mukowiscydozę to w Polsce wciąż 20 lat. W regionie żyje kilkadziesiąt takich osób.

Gruczoły śluzowe osób chorych znajdujące się w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym wydzielają nieprawidłowy, lepki i gęsty śluz, który zatyka wąskie oskrzela utrudniając oddychanie i jednocześnie ułatwia ich zakażenie przez liczne bakterie, głównie gronkowca złocistego i pałeczkę ropy błękitnej, powodujące przewlekłe zapalenie oskrzeli i płuc. Podobnie dzieje się w trzustce dostarczającej do jelit enzymy niezbędne do trawienia pokarmu. Śluz zatykający przewody trzustkowe zatrzymuje enzymy w trzustce, uniemożliwia ich przedostanie się do jelit i powoduje zniszczenie trzustki – mówi dr n. med. Marta Rachel, specjalista chorób płuc, alergologii i pediatrii w Szpitalu Wojewódzkim Nr 2 w Rzeszowie.

Mukowiscydoza to najczęstsza choroba genetyczna, występuje u 1 na 2500 noworodków. To nieuleczalna choroba. Jej nazwę utworzono z połączenia dwóch łacińskich słów mucus – śluz i viscid – lepki i nazwano “chorobą lepkiego śluzu”.

Śluz nie powinien być lepki
Śluz jest człowiekowi niezbędny do prawidłowego działania układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego, bo pokrywając oskrzela, zatoki przynosowe i przewody nosowe pomaga w ich oczyszczaniu ze szkodliwych składników przedostających się wraz z wdychanym powietrzem. Podstawową przyczyną mukowiscydozy jest uszkodzenie – mutacja pary genów odpowiedzialnych za wytwarzanie szczególnego rodzaju białka, tzw. CFTR, co prowadzi do wytwarzania nadmiernie lepkiego i gęstego śluzu i różne nasilone zaburzenia w narządach. Ponieważ uszkodzone geny są przekazywane przez rodziców dzieciom, mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Bezobjawowi nosiciele mukowiscydozy mają 50 proc. pewności, że ich potomstwo będzie tak jak oni nosicielami i po 25 proc. pewności na poczęcie chorego lub zdrowego dziecka.

Objawia się w niemowlęctwie
Pierwsze objawy występują już w wieku niemowlęcym. Najczęściej jest to: suchy, uporczywy, męczący kaszel – przypominający koklusz, czasem prowadzący do wymiotów, zaburzający sen i utrudniający karmienie dziecka, utrudniony, świszczący oddech i duszność, nawracające i przedłużające się zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, przewlekłe zapalenie zatok przynosowych, rzadziej polipy nosa. Przewlekła choroba oskrzeli i płuc prowadzi do postępującego uszkodzenia układu oddechowego, powstawania zaostrzeń oskrzeli oraz włóknienia płuc.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego to niedobór enzymów w jelitach wywołany postępującym uszkodzeniem trzustki powoduje zaburzenia w trawieniu pokarmów, dając już od wczesnego dzieciństwa takie objawy jak: obfite, nieuformowane, tłuszczowate (“polane oliwą”) stolce, powiększenie objętości brzucha, wypadanie odbytnicy tzw. smółkowa niedrożność jelit noworodków. Przewlekłe zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmów gdy nie są właściwie leczone powodują: niedobór tkanki podskórnej i masy ciała pomimo wilczego apetytu upośledzenie rozwoju mięśni – “brak pośladków” opóźnienie rozwoju fizycznego (niski wzrost), nadmierną męczliwość.

Anna Moraniec

• Zdrowie i Uroda