Testów genetycznych nie robi się zdrowym ludziom

RZESZÓW. Bezpłatne testy genetyczne mogą zrobić tylko osoby chore na raka lub ich krewni z pierwszej linii (dzieci).

Angelina Jolie wiedząc, że jest nosicielką mutacji genowej zwiększającej ryzyko zachorowania na raka piersi zdecydowała się na profilaktyczną mastektomię, czyli usunięcie obu piersi. Czy każda/y może zrobić test genetyczny i czy podatność genetyczną na każdy rodzaj nowotworu można wykryć takim testem?

– Testy na obecność mutacji genowej są skierowane do osób, które: zachorowały na raka piersi przed 40 rokiem życia; u których są mnogie zachorowanie na raka piersi i/lub jajnika w rodzinie; mają obustronnego raka piersi; na raka sutka zachorował mężczyzna; lub gdy jest już potwierdzona obecność mutacji w rodzinie – mówi dr Monika Łączyńska-Madera, specjalista ginekolog-położnik, onkolog-radioterapeuta z Podkarpackiego Ośrodka Onkologicznego w Rzeszowie.

Odpłatnie badania nie zrobisz
W rzeszowskiej poradni onkologicznej nie można wykonać odpłatnego testu genetycznego. – Bezpłatnie krew do badań w kierunku mutacji wirusa pobierana jest w naszym ośrodku od chorych, następnie wysyłana jest do Szczecina, gdzie z krwi izoluje się materiał genetyczny – DNA, poddawany potem analizie molekularnej. W kolejnym etapie DNA osoby badanej porównywane jest ze wzorcem. Jeśli obraz różni się od pierwowzoru, oznacza to, że występuje ryzyko choroby – mówi onkolog.

Do pobrania krwi kwalifikuje się na podstawie ankiety, którą należy wypełnić w placówce. Często pacjenci leczeni tutaj otrzymują zaproszenie do wykonania testu. Skierowanie od lekarza rodzinnego lub specjalisty jest potrzebne tylko na konsultację genetyczną do prof. Jacka Gronwalda, który współpracuje z ośrodkiem i przyjeżdża do Rzeszowa raz w miesiącu.

Jakie nowotwory wykaże test?
Opracowano już test na raka jelita grubego, raka piersi i raka jajnika. Dziedziczny rak jelita grubego to: zespół Lyncha I – występowanie tylko raka jelita grubego oraz zespół Lyncha II – występowanie raka okrężnicy oraz innych m.in. raka trzonu macicy, piersi, żołądka, jelita cienkiego, wątroby, dróg żółciowych oraz dróg moczowych, a także chłoniaków.

W zależności od tego, jaki nieprawidłowy gen wykryto testem, ich nosiciele powinni zrobić określone badania. Może to być np.: kolonoskopia, mammografia, USG piersi, rezonans piersi, badanie ginekologiczna, badanie poziomu Ca125, PSA. Oprócz profilaktyki możliwa jest także np. chemioprewencja, czyli zapobiegawcze zażywanie leków zmniejszających ryzyko zachorowania. W szczególnych przypadkach pacjenci mogą zdecydować się na usunięcie narażonego narządu.

Badania genetyczne mogące wykryć mutację genu BRCA1, BRCA2 można zrobić w obu ośrodkach onkologicznych w Rzeszowie i Brzozowie.

Anna Moraniec

• Rzeszów