Wykryją wady genetyczne zaraz po urodzeniu

RZESZÓW, PODKARPACIE. Od grudnia wszystkie nowo urodzone dzieci objęte są badaniem przesiewowym w kierunku rzadkich wad metabolizmu.

Dotychczas każdy noworodek objęty był badaniami przesiewowymi w kierunku trzech chorób: fenyloketonurii, mukowiscydozy i wrodzonej niedoczynności tarczycy. Obecnie badanie metodą tandemowej spektrometrii mas (od każdego noworodka w trzeciej lub czwartej dobie życia pobierana jest krew z pięty na specjalną bibułę) obejmuje także 20 wrodzonych wad metabolizmu. Testy są bezpłatne, finansowane przez Ministerstwo Zdrowia i koordynowane przez Instytut Matki i Dziecka.

– Dzięki wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscydozy od kilku lat możemy zaraz po urodzeniu wdrożyć leczenie pozwalające przynajmniej na łagodzenie uciążliwych objawów choroby – mówi dr n. med. Marta Rachel, specjalista chorób płuc, alergologii i pediatrii w Szpitalu Wojewódzkim Nr 2 w Rzeszowie.

Badania przesiewowe są często jedynym sposobem na wykrycie chorób, które nie dają jawnych objawów klinicznych w pierwszych tygodniach, a nawet w ciągu wielu miesięcy życia. Nieleczone wcześniej prowadzą do zaburzeń rozwoju, trwałej choroby, ciężkiego upośledzenia umysłowego, a nawet śmierci.

W 2013 r. minęło 50 lat od pierwszych badań przesiewowych noworodków na świecie.

Anna Moraniec

• Rzeszów