Żeby uratować syna potrzebują 9 mln zł

22 października ub. roku przeżyli najwspanialszy dzień w życiu. Na świat przyszedł wówczas wyczekiwany i upragniony synek pani Agnieszki – Bartuś. 8 lutego br. w życie rodziny z Sandomierza los wrzucił granat, który wysadził w powietrze wszystkie ich plany i marzenia. U chłopca zdiagnozowano śmiertelnie niebezpieczną chorobę.

Jeszcze cztery miesiące temu nie mogli się doczekać kiedy ich synek przyjdzie na świat. Wszystko mieli gotowe na jego pierwszy dzień w domu. Bartuś był wyczekiwany i upragniony.

– Nasz synek przyszedł na świat 22 października 2020 r. – mówi pani Agnieszka z Sandomierza. – To był wspaniały dzień naszego życia. Bartuś urodził się jako wcześniak z powodu cukrzycy ciążowej i od początku jego życie było zagrożone. Później stwierdzono hipoglikemię z koniecznością podawania wlewów dożylnych. W końcu jednak udało nam się szczęśliwie wrócić do domu i od tej chwili myślałam, że najgorsze mamy już za sobą. Nic bardziej mylnego…

Nie podnosił nóżek i główki

Pani Agnieszka opiekując się codziennie synkiem, zaczęła się jednak niepokoić.

– W pewnym momencie zauważyłam, że Bartuś nie podnosi nóżek i główki. Powiedzieć, że się zaniepokoiłam, to jak nic nie powiedzieć – nie kryje mama chłopca. – Najpierw wizyta u lekarza, później skierowanie do szpitala na dalszą diagnostykę. 8 lutego 2021 r. do naszych rąk trafił wynik badania genetycznego. „Nie wykryto obecności eksonów 7 i 8 kopii genu SMN 1. Brak kopii genu SMN1 potwierdza rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni.” W głowie pojawiła się pustka…

Ta wiadomość była dla młodych rodziców niczym grom z jasnego nieba.

– W nasze zwyczajne dotychczas życie został wrzucony granat, który w jednej chwili zdemolował wszystkie plany i marzenia. SMA – trzy litery, pod którymi kryje się rdzeniowy zanik mięśni. Straszliwa choroba, która dopadła naszego synka i od tej pory niczym złodziej wkradła się we wszystkie aspekty naszej codzienności – mówi pani Agnieszka, która zdaje sobie sprawę z tego, że jest źle.

Z oczu nie przestają płynąć łzy

– Trudno się pozbierać, z oczu nie przestają płynąć łzy, a jednocześnie człowiek musi się szybko pozbierać i czym prędzej ratować dziecko, szukając wszelkich dróg i sposobów. Już po 3 dniach nasz syn otrzymał pierwszą dawkę refundowanego w Polsce leku, który ma powstrzymać niszczycielski pochód choroby. Niestety, wg dzisiejszej wiedzy trzeba go przyjmować do końca życia, a podawany jest zastrzykami do rdzenia kręgowego. Dlatego tak ważne jest, żeby Bartuś mógł skorzystać z terapii genowej, która jest jego największą szansą – mówi pani Agnieszka.

Kilkanaście dzieci już skorzystało z terapii genowej

Ogromną zaletą terapii genowej jest szybkie rozpoczęcie działania. Dzięki niej znacznie wzrasta poziom białka SMN w ciągu kilkudziesięciu godzin od podania – do tego stopnia, że jest porównywalny z poziomem u osoby zdrowej. To też oznacza, że terapia genowa jest wyjątkowo przydatna do leczenia niemowląt i małych dzieci (takich jak Bartuś), u których objawy SMA jeszcze się nie pojawiły albo pojawiły się bardzo niedawno – czyli dzieci, które są na etapie, gdy utrata neuronów postępuje najszybciej, a zapotrzebowanie na białko SMN jest najwyższe. Dodatkowo terapię tę stosuje się jednorazowo. a nie przez resztę życia. Dzięki funduszom zebranym społecznie już kilkanaścioro dzieci skorzystało w Polsce z tej formy leczenia.

– Za pomocą rehabilitacji, którą niestety utrudnia przepuklina pępkowa, codziennie bronimy się przed postępami choroby, co wiąże się ze znacznymi wydatkami za zajęcia, dojazdy 100 km, specjalistyczny sprzęt – mówi mama 3,5-miesięcznego Bartusia z Sandomierza. – Bartuś nie będzie miał zwyczajnego dzieciństwa, a my przez najbliższe miesiące nie będziemy spali po nocach, byleby zebrać potrzebne dla niego środki na przyjęcie terapii genowej. Jej koszt jest kosmiczny, przekraczający jakiekolwiek wyobrażenia. Na pasku widzimy ponad 9 milionów złotych, jednak śledząc losy innych małych wojowników, wiemy, że z pomocą dobrych ludzi ten cel jest osiągalny. Dlatego i my stajemy do tej walki o zdrowie naszego dziecka i prosimy o pomoc. 

Na leczenie Bartka można przekazać 1 proc. podatku – Numer KRS 0000396361, Cel szczegółowy 0116442 Bartłomiej Przychodzki.

mrok

• Polecane
• Region